Medical termination of pregnancy: aborting perfectly healthy babies?

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Chaque année aux États-Unis, plus de 3 000 avortements ont lieu à la suite de la détection d’une trisomie 21[1]. En Europe, le taux d’avortements à cause de trisomies 21 s’élève au-delà de 90 % et atteint même les 96 % en France[2]. Pourtant, des études scientifiques récentes sont venues questionner la fiabilité de ces tests prénataux. En effet, le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) établit un risque, parfois très faible, que l’enfant ait un problème de santé, et non une certitude scientifique. Cela signifie que parmi les enfants à naître avortés suite à un DPNI, certains sont en réalité en parfaite santé et en parfait développement.

Cet état de fait que nous allons expliciter pose la question du rôle réel de l’Interruption médicale de grossesse (IMG) et du DPNI. Ce dépistage, avec la possibilité de recourir à une IMG ont-ils été légalisés afin de « donner aux parents l’information nécessaire pour mieux les préparer à la venue de leur enfant infirme même avant la naissance[3] » ou dans le but eugéniste d’« éviter la naissance d’enfants grandement handicapés[4] » ?

• Des termes incertains favorisant la subjectivité des médecins

D’après le Code de la santé publique, l’IMG est réalisable « si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic[5] ». La première difficulté provient du caractère vague et imprécis des termes « forte probabilité » et « particulière gravité » laissant ainsi une place importante à la subjectivité de leur définition. Avoir des termes incertains contribue à moduler l’interprétation de la loi en fonction des conceptions de chaque médecin, ce qui n’est pas sans danger. À partir de quand peut-on affirmer qu’il y a une “forte” probabilité, sachant que les outils fournis pour établir ce risque ne sont pas fiables ? Qui se trouve être le plus qualifié afin de définir la « particulière gravité » de l’affection dont est atteint le fœtus ? Cette expression laisse entendre qu’il faut plus qu’une grave affection mais l’incertitude plane sur le seuil qu’il faut dépasser pour cela.

• Le DPNI, un pari risqué

Le DPNI consiste en l’évaluation du risque qu’a la femme enceinte d’avoir un enfant porteur d’une maladie chromosomique. Il est notamment employé dans la détection des trisomies 13, 18 et 21. Le but est ainsi « d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes afin de mettre en évidence l’excès ou le défaut de matériel chromosomique observé[6] » chez le fœtus.

Le DPNI forme la deuxième étape du calcul du risque d’aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes) chez le fœtus. En effet, avant le DPNI, la clarté nucale (espace situé au niveau de la nuque du fœtus) ainsi que les marqueurs sériques (substances sécrétées par le fœtus ou le placenta pouvant être mesurées dans le sang maternel), sont analysés lors de l’échographie du premier trimestre. Comme l’indique noir sur blanc la Haute Autorité de Santé, le chiffre ensuite transmis aux parents, qui prend également en compte l’âge de la maman, définit la probabilité que le fœtus a d’avoir une trisomie. Si le risque est inférieur à 1 sur 1 000, autrement dit que le fœtus a moins d’1 risque sur 1 000 d’être trisomique, la procédure de dépistage s’arrête là. Lorsque le fœtus a, entre 1 risque sur 1 000 et 1 risque sur 51 d’avoir une trisomie, le DPNI est proposé. Si le fœtus a un risque compris entre 1 et 50, un examen de diagnostic est directement proposé. L’examen de diagnostic (différent du DPNI) comporte des risques pour le bébé car il consiste en la réalisation du caryotype fœtal nécessitant un prélèvement invasif de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosité choriales (choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordocentèse).

Quant au DPNI, il se fait sur la base d’une prise de sang afin de repérer l’ADN du bébé circulant dans le sang maternel pour analyser ses chromosomes et rechercher une surreprésentation de ces derniers. Ce dépistage ne fait que confirmer ou infirmer le risque que le bébé a d’être atteint de trisomie. Or dans plus de 50 % des cas où le DPNI revient positif, il s’avère que le bébé est en parfaite santé[7]. Malgré cela, des IMG sont toujours réalisées alors même que ce qui fonde cette interruption de grossesse n’est bien souvent qu’une probabilité, et non une certitude. Cela signifie qu’une femme enceinte peut attendre un enfant atteint d’une maladie tout comme elle peut attendre un enfant en parfaite santé. De plus, en tant que dépistage, le DPNI peut seulement établir le risque qu’a le fœtus d’être atteint d’une maladie. Son rôle est uniquement d’évaluer en amont la probabilité d’une maladie. Dès lors, il semble absurde de fonder une décision ayant trait à la vie ou à la mort de l’enfant à naître sur un simple risque, surtout lorsqu’il est faible.

• Une fiabilité à remettre en cause

Bien que la majorité des ressources disponibles sur le sujet annonce que le DPNI serait fiable à 99 %, ce chiffre est trompeur selon le docteur Brian Skotko. En effet, afin de pouvoir véritablement évaluer l’exactitude des techniques employées lors de la période prénatale, il faut se référer à la valeur prédictive positive (VPP). Cette dernière est le résultat d’un calcul statistique qui fait entrer en ligne de compte la sensibilité et la spécificité du test ainsi que la prévalence de la maladie dans la population. Elle permet de déterminer la probabilité qu’un résultat positif indique que le patient est réellement infecté. La VPP est un moyen de vérifier que le test positif est réellement positif.

En l’espèce, l’étude de cette valeur pour les tests de dépistage prénatal permet ainsi d’affiner la probabilité que le fœtus soit atteint d’une certaine maladie à la suite d’un test positif. Cependant, cette valeur essentielle n’est pas donnée aux parents alors même que certains médecins soulignent que la VPP est beaucoup plus utile que le taux de fiabilité de 99 % du DPNI annoncé aux femmes enceintes[8]. Il serait ainsi fondamental de fournir la VPP aux parents car il est tout simplement plus précis. Une étude publiée en 2014[9], sur la base d’analyses de prises de sang de 1914 femmes provenant de 21 centres américains différents et ayant réalisé le DPNI, révèle ainsi que la VPP est de 45.5 % pour la trisomie 21 et de 40 % pour la trisomie 18. Cela signifie bien que 54.5 % des femmes auxquelles les médecins ont annoncé que leur bébé serait atteint de trisomie 21, ont eu ou auraient eu des enfants en parfaite santé. En outre, cela signifie malheureusement que des fœtus ont été avortés et ce, alors même qu’ils n’étaient pas atteints de trisomie 21. Le résultat de la VPP est encore plus faible pour la trisomie 18 où ce n’est pas moins de 60 % de femmes qui se voient annoncer que leur bébé en est atteint suite à un DPNI alors qu’il n’en est rien.

Une plateforme[10] en ligne a été créée où chacun peut faire déterminer la VPP de son DPNI positif. Il faut seulement y entrer certaines données, comme l’âge de la maman à la date estimée de l’accouchement. Dans le cas d’une trisomie 13, à 16 semaines de grossesse pour une femme âgée de 30 ans à la date prévue de l’accouchement, il y aurait 1 risque sur 6470 que le fœtus en soit bien atteint. La probabilité que le fœtus ne soit pas atteint de trisomie 13, malgré un test de dépistage positif, est de 90 % !

Il faut également noter qu’en fonction de certains facteurs, la VPP peut diminuer, ce qui augmente fortement le nombre de faux positifs sur la base desquels les futurs parents prennent leur décision de laisser vivre leur enfant. Des chercheurs[11] ont ainsi indiqué que la VPP pour le test Harmony (un des principaux tests prénatals) est de 80,9 % mais cette valeur passe à 76 % pour les femmes ayant moins de 35 ans. La VPP chute ensuite à 50 % pour les femmes qui ont un faible risque d’avoir un enfant trisomique. En outre, d’autres chercheurs ont étudié les résultats positifs de divers tests prénataux (Sequenom’s MaterniT21, SafeT21, BGI’s NIFTY, Illumina’s Verifi, Natera’s Panorama ou encore Ariosa’s Harmony) et ont pu déterminer que 22 % de ces tests positifs étaient erronés[12].

Malgré cette incertitude scientifique et le fait que les futurs parents doivent déjà faire face à une terrible nouvelle, il apparaît ahurissant de constater qu’ils sont soumis à une forte pression médicale pour qu’ils avortent. La plupart des avortements ont lieu dans les 72 heures suivant l’annonce d’un souci de santé chez le fœtus. En outre, même après avoir refusé de pratiquer un avortement, les futurs parents doivent souvent se heurter à une incompréhension, voire à une totale insensibilité des médecins qui réitèrent souvent leurs incitations à l’avortement. Certaines patientes se sentent ainsi complètement abandonnées et commencent alors à penser qu’il n’y a aucun espoir. De ce fait, on a pu estimer que 32 % des parents qui ont reçu un diagnostic prénatal d’hypoplasie du cœur gauche (malformation cardiaque congénitale entraînant le développement insuffisant des structures cardiaques gauches) et ayant refusé l’avortement une première fois, se sont de nouveau vus proposer ce dernier comme solution[13]. Et 22 % ont estimé devoir faire face à une certaine pression médicale pour avorter[14].

En outre, ce qui est parfois décrit comme étant des malformations congénitales “létales”, peut prêter à confusion dans l’esprit des futurs parents étant donné que même avec ces malformations, le nouveau-né peut vivre. Il a ainsi été noté que pour la trisomie 18, qui arrive dans 2,6 cas sur 10 000, la durée moyenne de vie est de 6 à 14 jours mais certaines personnes qui en sont atteintes ont vécu au-delà de leurs 20 ans, voire jusqu’à 50 ans[15]. Dans le cas de la triploïdie (“anomalie” chromosomique rare caractérisée par de multiples anomalies congénitales), dont la fréquence d’apparition s’élève à 1 sur 10 000, la durée de vie peut s’étendre jusqu’à 7 ans.

Les futurs parents devraient, et ont le droit d’être avertis du taux important de faux positifs résultant de ces tests. C’est une question de vie ou de mort pour le futur nouveau-né. Des médecins insistent ainsi sur l’importance de délivrer les informations les plus complètes et les plus claires possibles aux futurs parents[16]. Par ailleurs, il est essentiel que ces derniers soient également avertis de l’existence d’établissements spécialisés dans les soins palliatifs prénataux. Ceci permet alors d’offrir aux futurs parents la possibilité de rester aux côtés de leur bébé, peu importe la durée de sa vie tout en étant accompagnés par une équipe médicale. Ces soins palliatifs réaffirment la dignité du nouveau-né à travers le soutien apporté par l’équipe médicale composée d’infirmières, de sage-femmes, d’obstétriciens, de néonatologistes ou encore de spécialistes issus d’unités de soins intensifs néonatals. Cette manière de soutenir et d’accompagner les parents bouleverse complètement la façon d’envisager sa vie avec un bébé atteint d’une grave maladie. En effet, lorsque cela leur est offert, 85 % des parents choisissent de poursuivre la grossesse (aux États-Unis), et cela est encore plus marqué en France[17]. Ce chiffre ne cesserait d’augmenter si les futures mamans étaient également averties des souffrances psychologiques qu’elles peuvent endurer après une IMG. Une étude a ainsi démontré que 14 mois après une IMG, 17 % des femmes sont atteintes du syndrome de stress post-traumatique et souffrent d’anxiété ou de dépression[18]. À travers la « Déclaration de Genève sur les soins périnatals », plusieurs médecins insistent sur l’importance des soins palliatifs périnataux. Ils affirment également avec force que personne ne peut déterminer combien de temps un bébé atteint d’une malformation ou d’une maladie peut vivre.

La valeur de chaque être humain ne peut, et ne doit pas être définie en fonction de la longueur de sa vie. C’est ce pourquoi l’enfant « a besoin d’une protection spéciale et de soins spéciaux, notamment d’une protection juridique appropriée, avant comme après la naissance, » comme l’exprime le Préambule de la Convention internationale des droits de l’enfant.

• Vers une société eugénique

Proposé systématique, le DPNI est devenu une routine médicale qui pousse à l’eugénisme, alors même que son résultat n’est pas fiable. Comme l’ont reconnu un groupe scientifique : « En tant que société, nous décidons d’éliminer certaines caractéristiques génétiques, y compris la trisomie 21, donc... Si on parle de la fibrose kystique, de la myopathie de Duchenne, de toutes les maladies et plus on avance, plus on a de marqueurs génétiques, donc où s’arrête ce test de dépistage ? Où s’arrête cette sélection ? Je ne le sais pas, mais nous allons peu à peu vers l’enfant parfait[19]. »

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[1] Docteur Brian Skotko, généticien et co-directeur du Down Syndrom Program at Massachusetts General Hospital, Boston dans DE GRAAF Gert, F. BUCKLEY Frank, G. SKOTKO Brian, « Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with down syndrome in the United States », American Journal of medical genetics [en ligne], 2015, [consulté le 9 juin 2023].

[2] LE MENE Jean-Marie, “La trisomie est une tragédie grecque 1”, Genetique, 2009.

[3] AMANN J.-P., “Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse : aspects éthiques”, Journal de Pédiatrie et de Puériculture n°3, [en ligne], 2010 [consulté le 31 mai 2023].

[4] Ibid.

[5] Article L2213-1 du Code de la santé publique.

[6] Laboratoire de cytogénétique, disponible sur : https://www.cytogen.fr/documents-a-telecharger.html?file=tl_files/_media/pdf/Information%20et%20consentement%20DPNI%20.pdf

[7] NBC NEWS, “Prenatal tests have high failure rate, triggering abortions”, sur NBC News [en ligne], publié le 15 décembre 2014, [consulté le 9 juin 2023].

[8] NBC NEWS, “Prenatal tests have high failure rate, triggering abortions”, sur NBC News [en ligne], publié le 15 décembre 2014, [consulté le 9 juin 2023]. Voir aussi Letter to the editor in the American Journal of Obstetrics and Gynecology “Positive predictive values and false positive results in noninvasive prenatal screening”, publiée le 9 juin 2015.

[9] W. BIANCHI Diana, LAMAN PARLER R., WENTWORTH Jeffrey, MADANKUMAR Rajeevi, SAFFER Craig, F. DAS Anita, A. CRAIG Joseph, I. CHUDOVA Darya, L. DEVERS Patricia, W. JONES Keith, OLIVER Kelly, P. RAVA Richard, ”DNA Sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening”, The New England Journal of Medicine [en ligne], 2014, [consulté le 9 juin 2023].

[10] https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/

[11] BOORMAN GEORGI, “Women are aborting their babies based on incorrect prenatal test results”, sur The Federalist [en ligne], publié le 11 juin 2019 [consulté le 9 juin 2023].

[12] KAROW Julia, “NIPT outperforms standard screening for Trisomy 21 but false positives call for caution, The New England Journal of Medicine studies find”, sur GenomeWeb [en ligne], publié le 1er avril 2015, [consulté le 9 juin 2023].

[13] HILTON-KAMM Debra, RUEY-KANG Chang, SKLANSKY Mark, ”Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome : impact of counseling patterns on parental perceptions and decisions regarding termination of pregnancy”, Pediatric Cardiology volume 33 [en ligne], 2012, pp. 1402-1410, [consulté le 9 juin 2023].

[14] Ibid.

[15] WILKINSON Dominic, DE CRESPIGNY Lachlan, XAFIS Vicki, ”Ethical language and decision-making for prenatally diagnosed lethal malformations“, Seminars in Fetal and Neonatal Medicine n°19 [en ligne], 2014, pp. 306-311, [consulté le 9 juin 2023].

[16] HILTON-KAMM Debra, RUEY-KANG Chang, SKLANSKY Mark, ”Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome : impact of counseling patterns on parental perceptions and decisions regarding termination of pregnancy”, Pediatric Cardiology volume 33 [en ligne], 2012, pp. 1402-1410, [consulté le 9 juin 2023]. Voir aussi WILKINSON D, THIELE P, WATKINS A, DE CRESPIGNY L., ”Fatally flawed ? A review and ethical analysis of lethal congenital malformations”, BJOG 2012, An International Journal of Obstetrics and Gynaecology, pp. 1302-1308. Voir aussi WILKINSON Dominic, DE CRESPIGNY Lachlan, XAFIS Vicki, ”Ethical language and decision-making for prenatally diagnosed lethal malformations“, Seminars in Fetal and Neonatal Medicine n°19 [en ligne], 2014, pp. 306-311, [consulté le 9 juin 2023].

[17] Perinatal Hospice and Palliative Care, ”Frequently Asked Questions”, https://www.perinatalhospice.org/faqs , [consulté le 9 juin 2023].

[18] KERSTING A, REUTEMANN M, OHRMANN P, BAEZ E, KLOCKENBUSCH W, LANCZIK M, AROLT V, ”Grief after termination of pregnancy due to fetal malformation”, Journal of Psychosomatic Obstetrics and Gynecology [en ligne], 2009, [consulté le 9 juin 2023].

[19] HALDAR Hazar, VANSTONE Meredith, LABERGE Anne-Marie, BIBEAU Gilles, GHULMIYYAH Labib, RAVITSKY Vardit, “Implementation challenges for an ethical introduction of noninvasive prenatal testing : a qualitive study of healthcare professionals’ views from Lebanon and Quebec,” BMC Medical Ethics [en ligne], 2020, [consulté le 8 juin 2023]. Traduction non officielle.